Продукти

Референтната последователност на човешкия геном поставя началото на изследванията на генетичните вариации и връзката им с човешките заболявания, но при епигеномните изследвания липсва подобна референция.За да отговори на тази нужда, Консорциумът за епигеномика на NIH Roadmap генерира най-голямата колекция досега от човешки епигеноми за първични клетки и тъкани.Тук описваме интегративния анализ на 111 референтни човешки епигеноми, генерирани като част от програмата, профилирани за модели на модификация на хистони, достъпност на ДНК, метилиране на ДНК и експресия на РНК.Създаваме глобални карти на регулаторни елементи, дефинираме регулаторни модули на координирана дейност и техните вероятни активатори и репресори.Ние показваме, че генетичните варианти, свързани с болестта и чертата, са обогатени с тъканно-специфични епигеномни белези, разкриващи биологично значими клетъчни типове за различни човешки черти и предоставящи ресурс за тълкуване на молекулярната основа на човешкото заболяване.Нашите резултати демонстрират централната роля на епигеномната информация за разбиране на генната регулация, клетъчната диференциация и човешкото заболяване.